Osteitis fibrosa cystica

Osteïtis fibrosa cystica, afgekort OFC, ook bekend als ostitis fibrosa, osteodystrophia fibrosa en botziekte van Von Recklinghausen, is een skelet aandoening veroorzaakt door hyperparathyreoïdie, dat een overschot van parathyroïde hormoon van overactieve bijschildklieren. Dit overschot stimuleert de activiteit van osteoclasten, cellen die bot afbreken, in een proces dat bekend staat als de osteoclastische botresorptie. De hyperparathyroïdie kan worden geactiveerd door een bijschildklier adenoom, erfelijke factoren, parathyroïdcarcinoom of renale osteodystrofie. Osteoclastische botresorptie releases mineralen, waaronder calcium uit het bot in de bloedbaan. Naast verhoogde calciumniveau in het bloed, overactiviteit van dit proces resulteert in een verlies van botmassa, een verzwakking van de botten hun verkalkte ondersteunende structuren worden vervangen door fibreus weefsel en de vorming van cyste-achtige bruine tumoren in en rondom het bot. De symptomen van de ziekte zijn de gevolgen van zowel de algemene verzachting van de botten en het teveel aan calcium in het bloed, en omvatten botbreuken, nierstenen, misselijkheid, mottig verschijning in de botten, verlies van eetlust en gewichtsverlies.

Voor het eerst beschreven in de negentiende eeuw, is OFC momenteel opgespoord door middel van een combinatie van bloedonderzoek, röntgenfoto's, en weefsel bemonstering. Vóór 1950, ongeveer de helft van die gediagnosticeerd met hyperparathyreoïdie in de Verenigde Staten zag het doorstromen naar OFC, maar met vroegtijdige signalering technieken en verbeterde behandelmethoden, gevallen van OFC in ontwikkelde landen worden steeds zeldzamer. Indien vereist is, gaat het normaal aanpakken van de onderliggende hyperparathyroïdie alvorens langetermijnbehandeling van OFC afhankelijk van de oorzaak en de ernst, kan deze variëren van hydratatie en lichaamsbeweging chirurgische ingreep.

Classificatie

Osteitis fibrosa cystica wordt gedefinieerd als de klassieke skelet manifestatie van geavanceerde hyperparathyroïdie. Onder de ICD-10 classificatiesysteem, opgericht door de World Health Organization, wordt OFC vermeld onder categorie E21.0, primaire hyperparathyreoïdie.

Tekenen en symptomen

De belangrijkste symptomen van OFC zijn been pijn of gevoeligheid, botbreuken, en het skelet misvormingen, zoals het buigen van de botten. De onderliggende hyperparathyroïdie kan nierstenen, nausea, constipatie, vermoeidheid en zwakte. X-stralen kunnen dunne botten, breuken, buigen, en cysten geven. Fracturen worden meestal gelokaliseerd in de armen, benen of rug.

De toevoeging van gewichtsverlies, eetlust, braken, polyurie, polydipsie en de hiervoor genoemde symptomen kunnen wijzen dat OFC het resultaat van parathyroïdcarcinoom. Parathyroïdcarcinoom, een ongewoon kanker van de bijschildklier, algemeen aangeduid met serumcalciumspiegels dan normaal, zelfs in vergelijking met de hoge serumcalciumspiegels dat OFC presenteert meestal met. De symptomen zijn vaak ernstiger. In het algemeen is de aanwezigheid van een palpabele hals massa ook indicatief voor kanker, bij ongeveer 50% van de patiënten, maar praktisch onbestaande bij personen met OFC met een andere oorsprong.

Oorzaken

Osteitis fibrosa cystica het gevolg van ongecontroleerde hyperparathyroïdie, of overactiviteit van de bijschildklieren, wat resulteert in een overproductie van parathyroïd hormoon. PTH veroorzaakt het vrijkomen van calcium uit de botten in het bloed en de reabsorptie van calcium in de nieren. Dus teveel PTH in hyperparathyreoïdie veroorzaakt verhoogde calciumgehalte in het bloed, of hypercalciëmie. Er zijn vier belangrijke oorzaken van primaire hyperparathyroïdie die leiden tot OFC:

  • Bijschildklieradenomen

De meeste gevallen van hyperparathyroïdie het resultaat van de toevallige vorming van goedaardige, maar metabolisch actief, parathyroïde adenoom zwellingen. Deze voorbeelden bevatten ongeveer 80-85% van alle gedocumenteerde gevallen van hyperparathyroïdie.

  • Erfelijke factoren

Ongeveer 1 in 10 gedocumenteerde gevallen van hyperparathyroïdie zijn een gevolg van erfelijke factoren. Aandoeningen zoals familiaire hyperparathyreoïdie, meerdere endocriene neoplasie type 1 en hyperparathyroïdie-kaak tumor syndroom kan, indien er geen controle, resulteren in OFC. MEN type 1 is een autosomaal dominante stoornis en de meest voorkomende erfelijke vorm van hyperparathyroïdie, die ongeveer 95% van de gevallen van genetische OFC, en ook doet zich vooral patiënten jonger dan andere vormen. Bekende mutaties die kunnen leiden tot hyperparathyroïdie algemeen het parathyroïde hormoon receptor, G-eiwitten, of adenylaatcyclase. Bepaalde genetische mutaties zijn gekoppeld aan een hogere parathyroïdcarcinoom voorkomen, bijzonder mutaties op de HRPT2 gen, dat codeert voor het eiwit parafibromin.

  • Parathyroïdcarcinoom

Parathyroïdcarcinoom is de zeldzaamste oorzaak van de OFC, goed voor ongeveer 0,5% van alle gevallen van hyperparathyreoïdie. OFC onset van parathyroïdcarcinoom moeilijk te diagnosticeren.

  • Niercomplicaties

OFC is een gemeenschappelijke presentatie van renale osteodystrofie, een term gebruikt om te verwijzen naar de skeletcomplicaties van eindstadium nierziekte. OFC komt voor bij ongeveer 50% van de patiënten met ESRD. ESRD treedt op wanneer de nieren niet tot calcitriol, een vorm van vitamine D, die helpt bij de absorptie van calcium in de botten te produceren. Wanneer calcitriol verlagen, bijschildklierhormoon te verhogen, het stoppen van de opslag van calcium, en in plaats daarvan triggering haar verwijdering uit de botten.

Pathofysiologie

De effecten van OFC op het bot grotendeels afhankelijk van de duur van de ziekte en het niveau parathyroïde hormoon. PTH is verantwoordelijk voor een homeostatische calciumconcentratie in het bloed. Het activeert het parathyroïdhormoon verwant eiwit receptor op osteoblasten en osteocyten, die beide verantwoordelijk zijn voor de bouw en calcificatie van het bot. Afwijkingen die de bijschildklieren veroorzaken overschot van PTH, die op zijn beurt, verhoogt de activiteit en de frequentie van osteoblasten en osteocyten. Verhoogde PTH niveaus leiden tot de afgifte van calcium opgeslagen door ontbinding van oud bot, en het behoud van serumcalcium door de beëindiging van de productie van nieuw bot.

In het algemeen, de eerste botten worden beïnvloed zijn de vingers, gezicht botten, ribben en bekken. Pijpbeenderen, die langer dan breed zijn, behoren ook tot de eerste getroffen. Naarmate de ziekte voortschrijdt, kan elk bot worden aangetast.

Diagnose

OFC kunnen worden gediagnosticeerd met verschillende technieken. Spieren bij patiënten die lijden aan OFC kan ofwel verschijnen onaangetast of "tankmelk." Als musculaire symptomen na het begin van hyperparathyroïdie, zij over het algemeen traag samentrekking en ontspanning van de spieren. Afwijking van de trachea, samen met andere bekende symptomen van OFC kan wijzen op een diagnose parathyroïdcarcinoom.

Bloedonderzoek bij patiënten met OFC vertonen doorgaans veel calcium en alkalische fosfatase.

Röntgenstralen kunnen eveneens worden toegepast om de ziekte te diagnosticeren. Gewoonlijk zullen deze röntgenstraling zeer dunne botten, die vaak gebogen of gebroken tonen. Echter zijn dergelijke symptomen ook geassocieerd met andere botziekten zoals osteopenie of osteoporose. In het algemeen, de eerste botten verschijnselen via X-ray zijn vingertoppen. Bovendien bruin tumoren, met name bij gemanifesteerd op gezichtsbeenderen kunnen worden verkeerd gediagnosticeerd als kankercellen. Röntgenfoto duidelijk tonen botresorptie en röntgenfoto's van de schedel kan een beeld vaak omschreven als "gemalen glas" of "peper en zout" verbeelden. Dental X-stralen kunnen ook abnormaal zijn.

Cysten kunnen worden omzoomd door osteoclasten en soms bloed pigmenten, die lenen aan het begrip "bruine tumoren." Dergelijke cysten kunnen worden geïdentificeerd met nucleaire beeldvorming gecombineerd met specifieke tracers, zoals sestamibi. Identificatie van gespierde degeneratie of gebrek aan reflex kan plaatsvinden door middel van klinische testen van diepe peesreflexen, of via photomotogram.

Fijne naald aspiratie kan worden gebruikt voor botletsels, eenmaal gevonden op een röntgenfoto of andere scan biopsie. Dergelijke tests kunnen essentieel bij de diagnose en kan ook voorkomen dat onnodige behandeling en invasieve chirurgie. Omgekeerd is FNA biopsie van tumoren van de bijschildklier niet geschikt voor de diagnose parathyroïdcarcinoom en kan zelfs schadelijk, omdat de naald de tumor kan prikken, waardoor verspreiding en verspreiding van kankercellen.

De bruine tumoren geassocieerd met OFC vertonen veel van dezelfde kenmerken van osteoclasten. Deze cellen zijn karakteristiek goedaardig, voorzien van een dichte, granulair cytoplasma, en een kern die neigt ovular in vorm te zijn, omsluit relatief fijne chromatine. Nucleoli ook de neiging kleiner dan gemiddeld.

Beheer

Medisch

De medische behandeling van OFC bestaat uit vitamine D behandeling, algemeen alfacalcidol of calcitriol intraveneus afgeleverd. Studies hebben aangetoond dat in geval van OFC veroorzaakt door een eindstadium nierziekte of primaire hyperparathyoidism is deze methode niet alleen succesvol bij het behandelen van onderliggende hyperparathyoidism, maar ook in het veroorzaken van regressie van bruine tumoren en andere symptomen van OFC.

Chirurgie

In bijzonder ernstige gevallen van OFC, parathyroïdectomie, of de volledige verwijdering van de bijschildklieren, is de gekozen route van de behandeling. Parathyroïdectomie is getoond te resulteren in de omkering van botresorptie en de volledige regressie van tumoren bruin. In situaties waarin parathyroïdcarcinoom aanwezig is, is een operatie om de tumoren te verwijderen ook geleid tot de regressie van hyperparathyroïdie en de symptomen van OFC.

Bot transplantaties zijn succesvol gebleken in het vullen van de letsels veroorzaakt door OFC. Een rapport toonde aan dat 8 van de 11 gevallen waarin holten veroorzaakt door OFC werden gevuld met getransplanteerd bot, de laesie geheeld en het getransplanteerde bot gemengd snel en naadloos met de originele bot.

Prognose

Bijna iedereen die ondergaan parathyroïdectomie ervaring verhoogde botdichtheid en reparatie van het skelet binnen enkele weken. Bovendien patiënten met OFC die parathyroïdectomie ondergaan beginnen regressie bruine tumoren binnen zes maanden. Volgende parathyroïdectomie, hypocalciëmie is gemeenschappelijk. Dit resulteert uit een combinatie van onderdrukte bijschildklieren gevolg van langdurig hypercalciëmie, evenals de noodzaak van calcium en fosfaat in de mineralisatie van nieuw bot.

Dertig procent van de patiënten met OFC veroorzaakt door parathyroïdcarcinoom die een operatie ondergaan, zien een lokaal recidief van de symptomen. De post-operatieve overlevingskans schommelt rond de zeven jaar, terwijl patiënten die geen operatie hebben ondergaan, hebben een overlevingskans van ongeveer vijf jaar.

Epidemiologie

Osteïtis fibrosa cystica is al lang een zeldzame ziekte. Tegenwoordig wordt slechts 2% van de individuen gediagnosticeerd met primaire hyperparathyroïdie, dat 90% van de gevallen van de ziekte. Primaire hyperparathyreoïdie is drie keer zo vaak voor bij mensen met diabetes mellitus.

Het aantal ziekenhuisopnamen wegens hyperparathyreoïdie in de Verenigde Staten in 1999 was 8,0 van de 100.000. De ziekte heeft een duidelijke neiging invloed jongere personen, verschijnen meestal vóór de leeftijd van 40, met een studie in 1922 meldde dat 70% van de gevallen tonen de symptomen vóór de leeftijd van 20 en 85% voor 35. Primaire hyperparathyoidism, alsmede OFC, komt vaker voor in de Aziatische landen. Voordat behandeling voor hyperparathyreoïdie verbeterd in de jaren 1950, de helft van die gediagnosticeerd met hyperparathyreoïdie zagen vooruitgang in OFC.

De tarieven van de OFC verhogen naast gevallen van ongecontroleerde primaire hyperparathyreoïdie. In ontwikkelingslanden, zoals India, de tarieven van de ziekte, alsook meldingen weerspiegelen vaak degenen gepubliceerd in de afgelopen decennia in de ontwikkelde wereld.

De overige 10% van de gevallen worden voornamelijk veroorzaakt door primaire hyperplasie, of een toename van het aantal cellen. Parathyroïdcarcinoom vertegenwoordigt minder dan 1% van de gevallen het meest voorkomt bij mensen ongeveer 50 jaar en toont geen geslachtelijke voorkeur. Ongeveer 95% van hyperparatyhroidism veroorzaakt door genetische factoren toegeschreven aan MEN type 1. Deze mutatie lijkt ook invloed op jongere personen.

Geschiedenis

De aandoening werd voor het eerst beschreven door Gerhard Engel in 1864 en Daniel Friedrich von Recklinghausen in 1890, hoewel William Hunter, die in 1783 overleed, wordt gecrediteerd met het vinden van het eerste voorbeeld van de ziekte. "de ziekte van Von Recklinghausen" is een volledig los stoornis, tegenwoordig genoemd neurofibromatose. In 1884, Davies Colley leverde een presentatie aan de Pathologische Society of London de manifestatie van hyperparathyroïdie gedetailleerd in een bruine tumor van de onderkaak, evenals de histologische samenstelling van de tumor.

De ontdekking en de daaropvolgende beschrijving van de bijschildklieren is bijgeschreven op Ivar Sandstrom, hoewel zijn publicatie over een nieuwe Gland in Man en Verschillende Zoogdieren-glandulae Parathyroideae, kreeg weinig aandacht. Gustaf Retzius en Eugene Gley verergerd zijn onderzoek laatstgenoemde gecrediteerd met de ontdekking van de functie van de bijschildklieren. Dit onderzoek gecumuleerd in de eerste chirurgische verwijdering van een tumor bijschildklier van Felix Mandel in 1925. Een 2,5 x 1,5 inch tumor werd verwijderd uit de schildklier slagader van een mens lijdt advanced OFC. De symptomen van de patiënt verdwijnen, om terug te keren in ongeveer zes jaar als gevolg van nierstenen die werden gediagnosticeerd nadat de patiënt was overleden. In 1932, bloedonderzoek op een vrouwelijke patiënt die lijdt aan nierstenen-gebaseerde OFC bleek extreem hoog calciumgehalte in het bloed. Fuller Albright gediagnosticeerd en behandeld de vrouw, die een grote tumor van de hals en nierstenen lijden.

De eerste gepubliceerde literatuur om een ​​bruine tumor beschrijven werd gepubliceerd in 1953, hoewel de klinische rapporten van vóór 1953 geen tekenen van een verband tussen de ziekte en tumoren voorafgaand aan de publicatie.

De komst van meerkanaals Autoanalyzer in de jaren 1960 en 70 leidde tot een toename van vroege diagnose van primaire hyperparathyroïdie. Deze verhoging leidde tot een scherpe daling van de verlengde manifestatie van de ziekte, wat leidt tot een daling van het aantal gevallen van OFC vanwege de vroegtijdige opsporing van hyperparathyroïdie. Vóór deze uitvinding werd de diagnose van primaire hyperparathyroïdie algemeen verlengd tot het ontstaan ​​van ernstige manifestaties, zoals OFC.

(0)
(0)
Commentaren - 0
Geen commentaar

Voeg een reactie

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tekens over: 3000
captcha