Zeldzame ziekte

FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc
Mei 26, 2017 Isa Kerckhoff Z 0 52

Een zeldzame ziekten, ook aangeduid als wees ziekte is een ziekte die een klein percentage van de bevolking treft.

De meeste zeldzame ziekten zijn genetische, en zijn dus over het gehele leven van de persoon aanwezig is, zelfs als de symptomen niet meteen verschijnen. Veel zeldzame ziekten verschijnen vroeg in het leven, en ongeveer 30 procent van de kinderen met een zeldzame ziekte zullen sterven voordat zij hun vijfde verjaardag. Met een enkele diagnose alleen de patiënt, is ribose-5-fosfaat isomerase tekort beschouwd als de meest zeldzame genetische ziekte.

Geen enkele cutoff nummer is afgesproken waarvoor een ziekte is zeldzaam beschouwd. Een zeldzame ziekte kan worden overwogen een deel van de wereld of in een bepaalde groep mensen, maar nog steeds voor in andere.

Definitie

Er is niet één, algemeen aanvaarde definitie voor zeldzame ziekten. Enkele definities uitsluitend op het aantal mensen met een ziekte en andere definities ook andere factoren, zoals het bestaan ​​van adequate behandelingen of de ernst van de ziekte.

In de Verenigde Staten, het Zeldzame Ziekten Act van 2002 definieert een zeldzame ziekte strikt volgens de prevalentie, in het bijzonder "een ziekte of aandoening die minder dan 200.000 mensen in de Verenigde Staten beïnvloedt," of ongeveer 1 op de 1.500 mensen. Deze definitie is in wezen als dat van de Orphan Drug Act van 1983, een federale wet die werd geschreven om het onderzoek naar zeldzame ziekten en de mogelijke behandelingen te stimuleren.

In Japan, de wettelijke definitie van een zeldzame ziekte is er een die minder dan 50.000 patiënten treft in Japan, of ongeveer 1 op de 2.500 mensen.

Echter, de Europese Commissie Volksgezondheid definieert zeldzame ziekten als "levensbedreigende of chronisch invaliderende ziekten met een zo geringe prevalentie dat bijzondere gecombineerde inspanningen noodzakelijk zijn om deze aan te pakken." De term lage prevalentie wordt later gedefinieerd als het algemeen betekent dat minder dan 1 op de 2.000 mensen. Ziekten die zijn statistisch zeldzaam, maar ook niet-levensbedreigend, chronisch invaliderende of onvoldoende behandeld, zijn uitgesloten van de definitie.

De in de medische literatuur en nationale gezondheidsplannen definities zijn eveneens verdeeld definities variëren van 1 / 1.000 tot 1 / 200.000.

Relatie met weesziekten

Vanwege definities die verwijzing naar de beschikbaarheid van behandeling, een gebrek aan middelen, en de ernst van de ziekte zijn, wordt de term weesziekte gebruikt als synoniem voor zeldzame ziekten. De weesgeneesmiddel beweging begon in de Verenigde Staten. Merk op dat de term wees ziekte is een wettelijke definitie in de VS en de EU.

Orphan Drug Act van de Verenigde Staten omvat zowel zeldzame ziekten en niet-zeldzame ziekten ", waarvoor er geen redelijke verwachting dat de kosten van de ontwikkeling en het beschikbaar in de Verenigde Staten een geneesmiddel voor deze ziekte of aandoening wordt hersteld van de omzet in de Verenigde Staten van deze drug "als weesziekten.

Anderen onderscheid tussen de twee termen. Bijvoorbeeld, de Europese Organisatie voor Zeldzame Ziekten brokken zowel zeldzame ziekten en verwaarloosde ziekten in een grotere categorie van weesziekten.

Overwicht

Prevalentie in plaats incidentie wordt gebruikt om het effect van zeldzame ziekten te beschrijven. Het Global Genes Project schatting ongeveer 300 miljoen mensen wereldwijd zijn getroffen door een zeldzame ziekte.

De Europese Organisatie voor Zeldzame Ziekten schat dat maar liefst 5000 tot 7000 verschillende zeldzame ziekten, en zo veel als 6% tot 8% van de bevolking van de Europese Unie wordt beïnvloed door een. Slechts ongeveer 400 zeldzame ziekten therapieën en ongeveer 80% hebben een genetische component volgens Rare Genomics Institute.

Zeldzame ziekten kan variëren in prevalentie tussen populaties, zodat een ziekte die zeldzaam is in sommige populaties kunnen voorkomen bij anderen. Dit geldt in het bijzonder genetische ziekten en infectieziekten. Een voorbeeld is taaislijmziekte, een genetische ziekte: het is zeldzaam in de meeste delen van Azië, maar relatief vaak voor in Europa en de bevolking van Europese afkomst. In kleinere gemeenten, kan de oprichter effect resulteren in een ziekte die zeer zeldzaam is in de wereld die voorkomt binnen de kleinere gemeenschap. Veel infectieziekten heersen in een bepaald geografisch gebied, maar zelden overal anders. Andere ziekten, zoals veel zeldzame vormen van kanker, hebben geen duidelijke verdelingspatroon maar eenvoudigweg zeldzaam. De indeling van andere aandoeningen mede afhankelijk van de onderzochte populatie: alle vormen van kanker bij kinderen worden algemeen beschouwd zeldzaam, omdat zo weinig kinderen ontwikkelen kanker, maar dezelfde kanker bij volwassenen vaker voorkomen.

Ongeveer 40 zeldzame ziekten hebben een veel hogere prevalentie in Finland; deze worden gezamenlijk bekend als de Finse erfgoed ziekte.

Karakteristieken

Zeldzame ziekten meestal genetische dus chronisch. EURORDIS schat dat ten minste 80% van hun genetische oorsprong hebben geïdentificeerd. Andere zeldzame ziekten zijn het gevolg van infecties en allergieën of door degeneratieve en proliferatieve oorzaken.

Indeling van zeldzaamheid ziekte hangt ook af van de onderzochte populatie. Elke vorm van kanker is zeldzaam bij kinderen, maar sommige vormen zijn vaak voor bij volwassenen.

Symptomen van een aantal zeldzame ziekten kan verschijnen bij de geboorte of tijdens de kinderjaren, terwijl anderen verschijnen alleen eenmaal volwassen leeftijd is bereikt.

Onderzoekspublicaties benadrukken zeldzame ziekten die chronisch of ongeneeslijk zijn, hoewel veel op korte termijn medische aandoeningen zijn ook zeldzame ziekten.

Openbaar onderzoek

Het NIH Bureau van Zeldzame Ziekten Onderzoek werd opgericht door HR 4013 / Public Law 107-280 in 2002. HR 4014, ondertekend op dezelfde dag, verwijst naar de 'Zeldzame Ziekten Orphan Product Development Act ". Soortgelijke initiatieven zijn in Europa voorgesteld.

Publiek besef

De eerste Zeldzame Ziekte Dag werd in februari 2008 in Europa en Canada om het bewustzijn voor zeldzame ziekten te verhogen. Het zal worden waargenomen op de laatste dag van februari per jaar.

Ondersteuning

De Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten werd in 1983 opgericht door individuen en gezinnen met een zeldzame ziekte.

Genetic Alliance, opgericht in 1986, bevat informatie en steungroepen voor ongeveer 1.200 zeldzame ziekten.

Het Global Genen Project is een van de toonaangevende en zeldzame genetische ziekte patiënt voorspraak organisaties in de wereld. De non-profit organisatie wordt geleid door Team RARE Global Genes bevordert de behoeften van de zeldzame en erfelijke ziekte gemeenschap onder een verenigend symbool van hoop -. De Blue Denim Genen Ribbon ™. Wat begon als een grassroots beweging in 2009 met een paar zeldzame ziekte ouder voorstanders en stichtingen is uitgegroeid tot meer dan 500 internationale organisaties. Global Genes gebruikt een eenvoudige begrip "genen en jeans" in grote lijnen bevordering van de behoeften van de zeldzame genetische ziekte gemeenschap. De organisatie heeft een aantal innovatieve zeldzame en erfelijke ziekte bewustmakingscampagnes inclusief, Hope gelanceerd, het is in onze genen ™, draag dat u de zorg ™, 7000 Armbanden for Hope ™ om de 7000 verschillende zeldzame ziekten vertegenwoordigen en Unite 1 Miljoen voor zeldzame ™ ziekte .

De Canadese Organisatie voor Zeldzame Ziekten is het nationale netwerk van organisaties die mensen met zeldzame aandoeningen in Canada te vertegenwoordigen. CORD bedoeling is om een ​​sterke gemeenschappelijke stem te pleiten voor een gezondheidszorg en het gezondheidsbeleid voor mensen met zeldzame aandoeningen bieden.

Patiënten met een zeldzame ziekte in Griekenland worden vertegenwoordigd door de Griekse Alliantie van zeldzame ziekten.

(0)
(0)
Commentaren - 0
Geen commentaar

Voeg een reactie

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tekens over: 3000
captcha